Search for 'генетичен вариант С677Т' - Neurosonology.net

Search Results for “search_doc_txt.php” – NEUROSONOLOGY AND CEREBRAL HEMODYNAMICS

Search in texts for 'генетичен вариант С677Т' - Neurosonology.net'

Download page (1)

7 results of 1 texts with exact phrase : 'генетичен вариант С677Т'.

1. NEUROSONOLOGY AND CEREBRAL HEMODYNAMICS, vol. 6, 2010, No. 1 , , ,

генетичен вариант С677Т, исхемичен мозъчен инсулт, хомоцистеин
генетичен вариант С677Т, исхемичен мозъчен инсулт, хомоцистеин
read the entire text >>

Една от най-честите причини за хиперхомоцистеинемия е генетичен вариант С677Т в генът за синтез на ензима метилентетрахидрофолатредуктаза (МТХФР).
Исхемичният мозъчен инсулт е синдром, резултат от различни патологични процеси, водещи до локална мозъчна увреда поради нарушен мозъчен кръвоток. Повишените нива на тоталния плазмен хомоцистеин (Хц) се причиняват от генни мутации, недостиг на витамини, бъбречни и други заболявания, както и от напредналата възраст. Голям брой проучвания намират строга дозо-зависима връзка между плазмените хомоцистеинови нива и мозъчно-съдовата болест. Една от най-честите причини за хиперхомоцистеинемия е генетичен вариант С677Т в генът за синтез на ензима метилентетрахидрофолатредуктаза (МТХФР).
read the entire text >>

Представяме случай на 36-годишна жена с повтарящи се исхемични мозъчни инсулти, хомозиготно носителство на генетичен вариант С677Т и повишено ниво на плазмен Хц.
Представяме случай на 36-годишна жена с повтарящи се исхемични мозъчни инсулти, хомозиготно носителство на генетичен вариант С677Т и повишено ниво на плазмен Хц.
read the entire text >>

Представяме случай на хомозиготно носителство на генетичен вариант С677Т при 36годишна жена с повишено плазмено ниво на Хц и рецидивиращи инциденти от исхемичен инсулт.
Представяме случай на хомозиготно носителство на генетичен вариант С677Т при 36годишна жена с повишено плазмено ниво на Хц и рецидивиращи инциденти от исхемичен инсулт.
read the entire text >>

пациентката не е носител на полиморфизъм А1А2); и генетичен вариант С677Т в гена на МТХФР (т.е.
Чрез алел-специфичен рестрикционен ДНК-анализ бяха изследвани генетични фактори, свързани с тромбофилия, при което бе установено хомозиготно носителство на хаплотип А1 в гена на тромбоцитен гликопротеин IIb/IIIa (т.е. пациентката не е носител на полиморфизъм А1А2); и генетичен вариант С677Т в гена на МТХФР (т.е. хомозиготен носител по мутантен алел) (фиг. 1), което се интерпретира като наличие на генетична предиспозиция към тромбофилични състояния.
read the entire text >>

Под №2 е обозначена пациентката с генетичен вариант С677Т в гена на МТХФР – хомозиготен носител по мутантен алел (М/М), представен на изображението с фрагмент 175bp.
Резултати, визуализирани на 3.5% агароза гел, от проведен рестрикционен анализ при група пациенти с първи или пореден инцидент от исхемичен мозъчен инсулт, през време на стационарния престой в клиниката. Под №2 е обозначена пациентката с генетичен вариант С677Т в гена на МТХФР – хомозиготен носител по мутантен алел (М/М), представен на изображението с фрагмент 175bp. За сравнение под №1 е посочен пациент, хомозигот по нормален алел (N/N), представен с фрагмент 198bp – пациентът не е носител на мутацията.
read the entire text >>

Резултатите показват, че представеният пациент е хомозигот по генетичен вариант С677Т в МТХФР-ген.
Резултатите показват, че представеният пациент е хомозигот по генетичен вариант С677Т в МТХФР-ген. Освен това, вероятната анамнеза за дългогодишна несистемно лекувана артериална хипертония, е друг важен рисков фактор за съдова увреда и тромбоза [12]. Тази точкова мутация в МТХФР-ген продуцира вариант на МТХФР-ензим с редуцирана активност. МТХФР е важен ензим във фолатния метаболизъм, който обезпечава реметилирането на хомоцистеина до метионин (фиг. 2). Редуцираната ензимна активност води до хиперхомоцистеинемия, която индуцира тромбоза, вследствие ендотелна токсичност, и последващите гладкомускулна пролиферация и LDL-оксидация [10, 13].
read the entire text >>

Back to Top

0.33910202980042